|
|
Myelodysplastický syndrom - hledání molekulární podstaty
Beličková, Monika
Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní skupina klonálních hematopoietických onemocnění s neefektivní hematopoézou. Je charakterizován morfologickou dysplázií, periferní cytopenií postihující jednu či více vývojových buněčných linií a zvýšeným rizikem transformace do akutní myeloidní leukemie (AML). Časné fáze MDS se dají považovat za premaligní onemocnění. Patogeneze MDS nebyla doposud dostatečně vysvětlena, ale s rozvojem molekulárně genetických a cytogenetických metod dochází postupně k objasňování vzniku a vývoje choroby. Vedle cytogenetických změn, které jsou součástí používaného prognostického systému (IPSS-R), se do popředí dostávají také somatické mutace nacházející se v různých genech. V klinické praxi však nejsou zatím rutinně používány. Jeden z cílů této práce bylo sledování mutací v genu TP53 u pacientů s nízkým rizikem MDS, kteří mají obecně dobrou prognózu a u kterých tato zjištění májí zvláště relevantní prognostický význam. Vyšetřili jsme celkem 154 pacientů s nízkým rizikem MDS a u 13% z nich jsme detekovali mutaci. Po rozdělení pacientů podle přítomnosti del(5q) jsme zjistili signifikantní rozdíly v zastoupení mutací. U 23,6% pacientů s delecí byla zachycena mutace na rozdíl od 3,8% pacientů bez delece. Multivariantní analýzou jsme zjistili, že mutace v genu TP53 (HR 3,7)...
|
|
|
Myelodysplastický syndrom - hledání molekulární podstaty
Beličková, Monika
Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní skupina klonálních hematopoietických onemocnění s neefektivní hematopoézou. Je charakterizován morfologickou dysplázií, periferní cytopenií postihující jednu či více vývojových buněčných linií a zvýšeným rizikem transformace do akutní myeloidní leukemie (AML). Časné fáze MDS se dají považovat za premaligní onemocnění. Patogeneze MDS nebyla doposud dostatečně vysvětlena, ale s rozvojem molekulárně genetických a cytogenetických metod dochází postupně k objasňování vzniku a vývoje choroby. Vedle cytogenetických změn, které jsou součástí používaného prognostického systému (IPSS-R), se do popředí dostávají také somatické mutace nacházející se v různých genech. V klinické praxi však nejsou zatím rutinně používány. Jeden z cílů této práce bylo sledování mutací v genu TP53 u pacientů s nízkým rizikem MDS, kteří mají obecně dobrou prognózu a u kterých tato zjištění májí zvláště relevantní prognostický význam. Vyšetřili jsme celkem 154 pacientů s nízkým rizikem MDS a u 13% z nich jsme detekovali mutaci. Po rozdělení pacientů podle přítomnosti del(5q) jsme zjistili signifikantní rozdíly v zastoupení mutací. U 23,6% pacientů s delecí byla zachycena mutace na rozdíl od 3,8% pacientů bez delece. Multivariantní analýzou jsme zjistili, že mutace v genu TP53 (HR 3,7)...
|
|
|
Myelodysplastický syndrom - hledání molekulární podstaty
Beličková, Monika ; Čermák, Jaroslav (vedoucí práce) ; Divoký, Vladimír (oponent) ; Pospíšilová, Dagmar (oponent)
Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní skupina klonálních hematopoietických onemocnění s neefektivní hematopoézou. Je charakterizován morfologickou dysplázií, periferní cytopenií postihující jednu či více vývojových buněčných linií a zvýšeným rizikem transformace do akutní myeloidní leukemie (AML). Časné fáze MDS se dají považovat za premaligní onemocnění. Patogeneze MDS nebyla doposud dostatečně vysvětlena, ale s rozvojem molekulárně genetických a cytogenetických metod dochází postupně k objasňování vzniku a vývoje choroby. Vedle cytogenetických změn, které jsou součástí používaného prognostického systému (IPSS-R), se do popředí dostávají také somatické mutace nacházející se v různých genech. V klinické praxi však nejsou zatím rutinně používány. Jeden z cílů této práce bylo sledování mutací v genu TP53 u pacientů s nízkým rizikem MDS, kteří mají obecně dobrou prognózu a u kterých tato zjištění májí zvláště relevantní prognostický význam. Vyšetřili jsme celkem 154 pacientů s nízkým rizikem MDS a u 13% z nich jsme detekovali mutaci. Po rozdělení pacientů podle přítomnosti del(5q) jsme zjistili signifikantní rozdíly v zastoupení mutací. U 23,6% pacientů s delecí byla zachycena mutace na rozdíl od 3,8% pacientů bez delece. Multivariantní analýzou jsme zjistili, že mutace v genu TP53 (HR 3,7)...
|
host ::
RSS.